Microcefalie

14 november 2020

Net na de bevalling werd Sara op de IC Neonatologie opgenomen. Ze heeft 5 weken op deze afdeling gelegen. We kregen een aantal dagen na de bevalling op deze afdeling te horen dat Sara Microcefalie heeft. Wij hadden nog nooit van het woord gehoord. We schrokken ons kapot. Maar wat is Microcefalie precies? 

Microcefalie betekent letterlijk Micro=klein & Cefalie=hoofd. Het is een aandoening van het centrale zenuwstelsel en wordt gekenmerkt door een te kleine omvang door de schedel, waarbij de hersenen zich niet volledig ontwikkelen. De aandoening is meestal aangeboren (primaire Microcefalie), maar kan ook op latere leeftijd ontstaan (secundaire Microcefalie). Sara heeft primaire Microcefalie.
Microcefalie kan één van de kenmerken van een syndroom zijn. Daarnaast kan het ook een op zichzelf staande afwijking zijn. Sara heeft geen syndroom, maar een klein hoofdje.
Er zijn jaarlijks ongeveer 40 kinderen in Nederland die de diagnose Microcefalie krijgen. Het is een zeer uitzonderlijke aandoening. De kans is groter dat je de jackpot in de loterij wint.

Tijdens onze zwangerschap werd de schedelomtrek bij de 20 wekenecho voor het eerst gemeten. Dit was de eerste keer dat de kleine schedelomtrek werd opgemerkt. Het was volgens de gynaecoloog nog niet zorgelijk, maar we moesten het in de gaten houden. Het was de vraag of het meetonzekerheid of daadwerkelijk een te kleine schedel zou zijn.

Doordat Sara veel te vroeg werd geboren hebben wij nauwelijks de tijd gehad om ons tijdens de zwangerschap zorgen te maken over de groei van haar schedel. Ze werd al een aantal weken na het eerste signaal geboren. Kort na de bevalling hebben we geen moment meer stil gestaan dat haar schedelomvang mogelijk te klein zou zijn.

Schedelomtrek

Drie dagen na Sara haar geboorte sprak de arts voor het eerst over de term “Microcefalie”. De artsen hadden de omtrek van haar schedel met een meetlint opgemeten. De omtrek van de schedel van Sara was 22,5 cm. De gemiddelde omvang bij prematuur geboren meisjes moet volgens TNO bij 29 weken 26 cm zijn. Toen dachten wij nog “het zijn maar een paar centimeters”.
Op de site van TNO staan allemaal gemiddelde groeidiagrammen van kinderen. Ook een speciale diagram voor prematuur geboren kinderen. Zodra de meting van de schedelomtrek ruim onder de minimale groeicurve valt spreekt men van Microcefalie. Dit is het geval bij Sara. Alle alarmbellen in het ziekenhuis begonnen te rinkelen. 

Wij hadden nog geen flauw idee wat ons te wachten stond. De groeiachterstand gaat Sara nog wel inhalen, dachten wij. Veel mensen uit onze omgeving vertelden ons dat hun kinderen ook een groeiachterstand hebben gehad. Dit hadden ze lang en breed ingehaald. Dus die gemiddelde groeicurve moesten we niet al te serieus nemen. Alle kinderen ontwikkelen zich tenslotte anders. 

MRI Scan

Bij 30 weken kreeg Sara op verzoek van de Neonatoloog een MRI-hersenscan. Onder begeleiding van een arts en een verpleegkundige werd Sara in een speciale couveuse door een lange tunnel onder het WKZ naar het AZU gereden. Ze was nog zo klein en kwetsbaar. De lange rode en blauwe tunnel staan nog steeds op mijn netvlies.

De eerste resultaten van de MRI waren zorgwekkend. De hersentjes van Sara waren klein en glad. Volgens de arts liep de ontwikkeling van haar hersentjes een paar weken achter vergeleken met een kindje van dezelfde leeftijd. De arts had meer Geri verwacht. Dit zijn hersengroeve, ofwel een typische walnotenstructuur. 

• 

• 

Wekelijks werd het hoofdje van Sara opgemeten. De meting werd met de groeicurve van de TNO groeidiagram vergeleken. Het werd ons steeds duidelijker dat de groeicurve van Sara afboog. Het voelde alsof ze de snelheid van de wereld niet kon bijhouden.
Vanaf de zijlijn moesten wij elke keer toekijken hoe de schedelomtrek van Sara werd gemeten. Ik had soms het gevoel dat de verpleegkundigen geen idee hadden hoe spannend dat moment voor ons was. Voor ons was de meting het moment van de week. Wij beseften ons dat de meting bepalend zou zijn voor haar toekomst.
Op een gegeven moment vonden wij het verschrikkelijk om maandagochtend naar de Neonatologie te gaan. Elke keer weer die afschuwelijke meting. De moed zakte ons steeds verder in de schoenen. Wij konden geen meetlint meer zien. Het werd een walgelijk moment. Alsof Sara niet goed genoeg was. 

Obsessie

De groei van Sara haar hoofdje werd een obsessie. Op weg naar de kinderafdeling in het ziekenhuis kwamen we regelmatig kinderen tegen. Ik observeerde altijd als eerste het hoofdje van een kindje. Dan dacht ik, hoe oud zal dit kindje zijn? Daarna maakte ik in mijn hoofd een vergelijking met Sara. Het gaf me houvast of Sara op de juiste weg was. Het werd een confrontatie met de pijnlijke werkelijkheid. De hoop die ons op de been hield gleed langzaam tussen onze vingers weg.

Sara kwam op de Medium Care van het WKZ terecht. Ze was op dat moment 34 weken oud. Ze lag samen met een tweeling in een aparte ruimte. Het is zeer ongebruikelijk om op een afdeling naar andere kinderen te kijken. Meestal worden de kinderen afgeschermd door witte gordijnen.
Die middag kon ik het niet laten om toch even naar de tweeling te kijken. Ik wist dat de tweeling 36 weken oud waren. Op gepaste afstand kon ik beide kinderen in hun bedjes zien liggen. Ik schrok me wezenloos. De hoofdjes van deze kinderen waren veel groter dan het hoofdje van Sara. En ze waren maar twee weken ouder. Ik had het nu met eigen ogen gezien. Dit verschil zou Sara nooit meer inhalen.

Ontwikkeling hersenen

Na 42 weken werd er opnieuw een MRI van Sara haar hoofdje gemaakt. Wederom was de uitslag zorgelijk. Tegen beter weten in hadden wij gehoopt dat de hersentjes zich verder hadden ontwikkeld. De hersentjes waren nog steeds glad en veel te klein.
Het bijzondere is dat alles verder goed is aangelegd. Werkelijk alles klopt. Er is helemaal niks mis met de aanleg van haar lichaam of haar hersentjes. Het probleem is dat de groei en ontwikkeling van Sara haar hersentjes stagneert.

Inmiddels zijn wij er wel achter hoe heftig Microcefalie kan zijn. Al is het vanaf de buitenkant niet voor iedereen zichtbaar dat er iets mis is. Het komt regelmatig voor dat mensen tegen mij zeggen “Je ziet niks aan Sara”, “Ze ziet er zo goed uit”, “Wacht het eerst maar eens af hoe ze zich gaat ontwikkelen” of “Volgens mij kan het nog best wel goed komen”.
Ik vind dergelijke opmerkingen als deze erg pijnlijk. Sara is inderdaad prachtig. Ze ziet er aan de buitenkant goed uit. Helaas kunnen we niet meer ontkennen dat er niks aan de hand is. Wij maken ons regelmatig ernstige zorgen om haar toekomst. Ons leven staat op zijn kop. Er is niks zo erg als mensen de situatie ontkennen. Dit maakt mij erg verdrietig als mensen niet aannemen hoe ernstig de situatie is.

Gevolgen van Microcefalie

Het moeilijkste van Microcefalie is de onduidelijkheid. Bij veel syndromen en/of aandoeningen is het duidelijk hoe een kind zich gaat ontwikkelen. Als ouder kun je hier rekening mee houden door toekomstgerichte keuzes te maken. Bij Microcefalie is dit nauwelijks mogelijk. De ontwikkeling van een kind met Microcefalie kan zeer uiteenlopend zijn. Doordat de hersenen zich niet volledig hebben kunnen ontwikkelen, kan er sprake zijn van een verstandelijke beperking, die varieert van een normale intelligentie tot een ernstige verstandelijke handicap. Het is dus de vraag naar welke kant het kwartje valt.

Onze kinderartsen en -neurologen hebben aangegeven dat wij niet te veel verwachtingen moeten hebben. We hopen het beste, maar realiseren ons ook dat de ontwikkeling van Sara heel anders kan verlopen. Gelukkig lukt het ons steeds beter om met de onzekere situatie om te gaan. De steun van familie en vrienden is van wezenlijk belang.  

Ik vind Sara een prachtig kindje. Ze heeft een heel lief hoofdje en een prachtig lijf. Haar buikje is net zo wit als mijn lange benen. Het is bijzonder om te zien dat ze op mij lijkt, al heeft ze ook veel van haar lieve mama weg.
Het maakt ons niet meer uit dat Sara zich anders gaat ontwikkelen. We weten dat ze tot op de dag van vandaag geen grijpreflex heeft. Sara kruipt nog steeds niet en we weten dat ze epilepsie heeft. Wij moeten hier doorheen kijken. Wie willen de dingen zien die Sara wel kan. Ze lacht gelukkig veel. Wij noemen haar meestal “lachenbekkie”.

Elke dag realiseer ik me dat ik een hele speciale relatie met mijn dochter heb. Een relatie die veel ouders niet kennen. Veel mensen zullen zich hier niks bij voor kunnen stellen. Sara zal haar hele leven afhankelijk van mij blijven. Ik ben voor haar onwijs belangrijk. De zorg die ik voor haar heb is intens. De kans is groot dat ik Sara werkelijk bij alles zal moeten ondersteunen. Ik zie dit niet als een probleem, maar doe dit met veel liefde. 

De oorzaak van microcefalie

Het blijft voor ons de vraag hoe de Microcefalie heeft kunnen ontstaan. Het kan door een afwijking van het DNA (erfelijk materiaal) ontstaan. De oorzaak kan ook een stofwisselingsziekte zijn.
Een infectie, te weinig zuurstof of alcohol gebruik door de moeder tijdens de zwangerschap kunnen ook oorzaken zijn. Deze zijn echter allemaal uitgesloten.
Het meest voor de hand is een afwijking in het DNA. De klinisch genetica hebben alles uit de kast getrokken om de genetische oorzaak te vinden. Mede doordat Jasmijn bij de vroeggeboorte ook een klein hoofdje had. Het is volgens de klinisch genetica te toevallig dat er twee keer sprake is van Microcefalie.
Er zijn een Array chromosomen onderzoek en een WES onderzoek uitgevoerd. Helaas is er geen oorzaak gevonden.
De klinisch genetica zijn nog bezig met een wetenschappelijk (WGS) DNA onderzoek. De onderzoekers verwachten binnen enkele maanden een uitslag. Mogelijk dat dit iets kan verklaren.

De uitslag zal onze situatie niet meer veranderen. Sara zal altijd met Microcefalie moeten leren leven. Helaas is er geen behandeling voor Microcefalie. Wij zullen er alles aan doen om haar te ondersteunen. Wij hebben elkaar beloofd dat we Sara een zo comfortabel mogelijk leven zullen geven. De zorg voor Sara zal veel van ons vragen. Onze toekomst is minder vanzelfsprekend. Het maakt ons allemaal niet uit. Wij zijn dolblij dat we überhaupt een dochter als Sara hebben. Zij heeft ons echt papa en mama gemaakt. Al gaat het niet zo zeer om ons. Wij vinden het belangrijk dat Sara een gelukkig leven heeft. Ik hoorde ooit een andere vader op de Neonatologie zeggen “als mijn dochter gelukkig is, dan ben ik ook gelukkig”. Ik begrijp deze opmerking heel goed “als Sara gelukkig is, zijn wij het ook”.

Geschreven door de vader van Sara.

Stay strong and be Positive

Meer informatie over Microcefalie kunt u vinden op de site van de hersenstichting.